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地中海贫血≠贫血,试管婴儿可以避免遗传?

  地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。由于对地中海贫血的不了解,人们因此很难确定这种疾病严重与否。遇到地中海贫血可以治疗吗,会有哪些症状,如果让后代避免地中海贫血,今天就带大家一起了解下:

夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗?

地中海贫血是一种遗传性疾病,患有此疾病的人天生性贫血,主要表现为生长缓慢,体质弱,严重影响孩子的生长发育和生活。第一代和第二代试管婴儿都是比较常规的试管婴儿技术,通过两项技术不能筛选有地贫基因的胚胎,而做三代试管可以很大程度是上避免垂直传递,生一个健康的宝宝。主要运用的是PGD/PGS技术,有效避免出现重型地贫胎儿。

地贫可不可以做三代试管避免遗传:

地中海贫血又称海洋性贫血,生活中,有许多的孩子是地贫患者,此疾病给他们带来的危害是极大的,长期重度贫血会导致颅骨变形,还可能导致心脏严重损伤,进而出现心力衰竭,严重危害生命安全。一般来说,地贫患者避免孩子遗到该疾病,选择三代试管是一个不错的选择。

1.三代试管通过PGD/PGS技术,筛选出有遗传异常有缺陷的胚胎,再将健康胚胎进行移植,不仅成功率高,可以避免生下有遗传基因宝宝;

2.如果夫妻双方或其中一方患有地贫,是可以通过做三代试管技术规避地贫a的遗传给下一代的;

3.理论上,轻型的地贫不会影响到孩子的正常发育,夫妻携带同种地贫基因才会出现重型地贫,第三代试管可有效避免出现重型地贫胎儿;

4.地中海贫血可以做三代试管,目前三代试管技术能够检测的遗传疾病有上百种,其中就包括了地中海贫血、血友病、先天白内障等常见遗传疾病。

总的看来,夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免遗传给孩子,从而实现生没有地贫基因的宝宝。地中海贫血对于孩子的影响是比较大的,如果夫妻中一方是地中海贫血基因的携带者,下一代中有一半概率是地贫基因携带者,如果夫妇双方都是地贫,有1/4概率出现重型或中间型地贫,为了宝宝的健康,地贫患者有生育计划最好是做第三代试管婴儿。

地中海贫血基因分型

在临床上,按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。下面妈网百科详细介绍一下这三种类型的疾病情况。

轻型:轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

地中海贫血≠贫血,试管婴儿可以避免遗传?

中间型:婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。本型表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一,患者大多可存活至老年。

重型:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本型如不治疗,多于5岁前死亡。

如何避免地中海贫血遗传

因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解夫妻双方的家族遗传史,在产前做好地贫的筛产和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

再加上地中海贫血患者不一定贫血,多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微,因此需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。

第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术正好可以从根源上解决遗传性疾病发生,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。


参考资料

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